Jeśli chcemy zrozumieć na czym polegają mutacje i w ogóle "jak to jest" musimy przebrnąć przez tą część... Postaram się przedstawić wszystko w jak najprostszy sposób, będzie to więc w pewnym uproszczeniu.

Skąd papuga wie jak ma wyglądać, jakie ma mieć kolory, jaką budowę, jak się zachowywać itd.?  Odpowiadając najprościej na to pytanie: "bo ma to zapisane w genach". Co to jednak oznacza?

Niemal wszystkimi procesami życiowymi sterują białka, a ich budowa zdeterminowana jest przez DNA. Nie będę się tutaj rozpisywać na temat budowy DNA, nie jest to nam w tej chwili potrzebne. Istotna dla jest dla nas jedynie informacja, że DNA składa się z odcinków, nazywanych genami. Gen nie jest czymś abstrakcyjnym, ma on konkretną lokalizację (locus, o czym niżej) i jest podstawową jednostką dziedziczenia. Prościej mówiąc, jeden gen odpowiada za jakąś jedną, konkretną cechę organizmu. Trzeba tu od razu zaznaczyć, że za tą samą cechę może odpowiadać więcej niż jeden gen (i często tak się dzieje).

Geny i allele - gen określający jakąś cechę może mieć wiele różnych wersji. Te wersje genu to allele. Np. u człowieka gen warunkujący kolor oczu ma różne allele (tj. niebieski, zielony, brązowy). W przypadku mutacji u papug też będziemy mieć do czynienia z allelami. Geny wszystkich mutacji są allelami z genami naturalnymi, a czasem są też allelami w stosunku do siebie.

Geny są bezpośrednio zlokalizowane na chromosomach. Występują one parami, tj. każdy "osobnik" posiada dwie kopie każdego chromosomu. Nie są to dokładne kopie, mogą w nich znajdować się różne allele (np. na jednym chromosomie może być allel oczu niebieskich, a na drugim zielonych).

Dziecko dostaje od każdego rodzica po jednym chromosomie z każdej pary - i w ten sposób uzyskuje swoją parę chromosomów. Chromosomy połączone w pary nazywa się homologicznymi (czyli taki sam, z takimi samymi genami).

Jak już powiedzieliśmy geny są zlokalizowane w chromosomach. Są dwa rodzaje chromosomów: autosomalne (autosomy) i chromosomy płciowe (heterochromosomy). U ptaków samiczka ma chromosomy płciowe XY a samiec XX (odwrotnie niż u ssaków). Na chromosomie Y nie ma żadnych genów warunkujących kolory (w ogóle jest tam bardzo mało genów, do niedawna nawet sądzono, że nie ma na nich w ogóle żadnych genów). Tak więc samiczka nie może być heterozygotą w stosunku do genów, które leżą na chromosomach płciowych, nie może być nosicielem tych genów. Niezależnie od tego czy mutacja jest dominująca czy recesywna już jeden allel mutacji da u niej cechy charakterystyczne dla tej mutacji. Organizm taki nazywa się hemizygotą.

Fenotyp i genotyp - genotyp to zbiór wszystkich genów, mówiąc o mutacjach u papug ograniczamy nazwę "genotyp" do genów warunkujących kolory. Fenotyp zaś to widoczne cechy organizmu, które są wynikiem działania genów. Na przykład, dziecko może od jednego rodzica dostać gen grupy krwi 0, a od drugiego - grupy A. Jednak badanie krwi u tego dziecka wykaże grupę A - tak więc będzie ono posiadało genotyp A0, a fenotyp A (zob. dominacje genów opisane niżej). Wydawałoby się więc, że genotyp nie jest istotny - jednakże osoba z genotypem A0 może przekazać swojemu dziecku grupę krwi 0 - mimo, że sam ma grupę krwi A.

Rozważając kolorowe mutacje (nie tylko zresztą u ptaków), fenotyp to po prostu wygląd ptaka. Trzeba jednak koniecznie zaznaczyć, że różne genotypy mogą dawać taki sam fenotyp. Dzieje się tak dlatego, że do tego samego koloru (ciągle mówimy o kolorach) można dojść w różny sposób. Może być również odwrotnie: taki sam genotyp może dać inny fenotyp (u różnych gatunków). Tego typu sytuacja jest też możliwa dlatego, że fenotyp jest warunkowany także przez środowisko i warunki zewnętrzne. Takie zmiany nie są jednak przekazywane potomstwu. Czasem jedynie dochodzi do pozornego przekazywania takich cech. Pozornego dlatego, że cechy te nie są przekazywane potomstwu, a jedynie ukazują się u potomstwa ze względu na życie w tym samym środowisku. Niektóre cechy są warunkowane przez geny, ale aby ukazały się w fenotypie muszą być dodatkowo "wspierane" przez odpowiednie warunki, tak jest np. w przypadku niektórych ptaków i ich kolorów (nie papug). Ptak ma gen odpowiedzialny za kolor czerwony, aby jednak kolor czerwony był widoczny musi się dostarczyć organizmowi odpowiednich barwników w pożywieniu.

Dziedziczenie. Allele (geny) mogą być dominujące i recesywne.

Dominacja zupełna i recesywność:

Przykład: A i a - są to dwa allele jakiegoś genu. A jest dominujący nad a, czyli a jest recesywny.

Przyjmijmy, że oboje rodzice mają Aa, czyli po jednym allelu A i jednym a. Pamiętamy, że zawsze potomstwo dostaje po jednym genie (jednego typu) od każdego rodzica. Które dziecko dostanie który allel jest rzeczą całkowicie przypadkową, a wszelkie procenty są obliczane jedynie jako prawdopodobieństwo.

Można to zapisać przy pomocy poniższej tabelki: w nagłówkach wierszy podajemy allele posiadane przez jednego z rodziców, w nagłówkach kolumn - przez drugiego rodzica. W środku tabelki łączymy każdy gen z każdym.

Aa i aA to dokładnie to samo, kolejność nie ma tu znaczenia. Przyjęliśmy, że A jest dominujące nad a - tak więc AA, Aa i aA będą miały taki sam wygląd, ujawni się u nich cecha warunkowana przez A. Natomiast aa będzie miało zupełnie inny wygląd, w tym przypadku bowiem ujawni się cecha warunkowana przez a.

Odwracając ten przykład uzyskamy informację o recesywności alleli, generalnie osobnik musi otrzymać dwa allele a (czyli po jednym a od każdego z rodziców) żeby cecha warunkowana przez allel a ukazała się w fenotypie.

Osobnik AA i aa nazywany jest homozygotą, czyli ma on identyczne allele danego genu w chromosomach. Aa to heterozygota - ma dwa różne allele danego genu.

Teraz zamiast abstrakcyjnego a zastanówmy się nad mutacją niebieską, jedną z najpopularniejszych u papug. B to będzie allel dziki, czyli brak mutacji niebieskiej, b to będzie allel mutacji niebieskiej:

Rodzice Bb fenotypowo mają normalny zielony kolor (czyli dziki, normalny), jednak genotyp mają inny niż papuga BB, która ma taki sam kolor. Dzieje się tak dlatego, że B dominuje nad b i nie pozwala na ukazanie cechy warunkowanej przez b. Osobniki takie nazywa się nosicielami genu b. Tylko u potomstwa, które odziedziczy od obojga rodziców allel b ukaze się cecha warunkowana przez ten allel, czyli zablokowanie produkcji żółtego barwnika, co w efekcie da kolor niebieski. W żargonie hodowlanym Bb nazywa się szpaltem

To samo można rozpisać też tak (u nimf mutacja niebieska nazywa się białogłowa):

Dominacja niezupełna:

Jeśli w przypadku obecności allelu a (Aa) cecha warunkowana przez allel A ukaże się w fenotypie, ale w innej formie niż w przypadku AA to mamy do czynienia z dominacją niezupełną. W związku z papugami używa się określeń jednofaktorowe (SF) czyli posiadające jeden allel A (Aa) i dwufaktorowe (DF) czyli posiadające dwa allele A (AA).

Artykuł pochodzi z Papuziego Portalu (2003)

Cd. czyli "Wstęp do mutacji papug"